Negli ultimi 200-300 anni, un’intensa selezione artificiale ha portato allo sviluppo di un gran numero di razze canine. Oggi questo numero supera le 400 razze diverse.

Sebbene le variabilità fenotipiche tra le razze siano ampie, i pool genetici di razza sono stati ridotti a causa dell’intensa selezione atipica in natura e di una conseguente una deriva genetica (colli di bottiglia).

Questa selezione, dal punto di vista della variabilità genetica, ha ridotto quel grande numero di geni che hanno minore effetto sulle razze odierne arrivando ad ottenere un piccolo numero di geni, ciascuno dei quali con un effetto maggiore su vari tratti ereditari.

Un pool genetico ridotto, la tendenza a utilizzare la consanguineità ai fini del mantenimento degli standard di razza e l’uso frequente di certi riproduttori hanno portato all’emergere di un gran numero di malattie ereditarie.

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Cosa sono le malattie ereditarie

Nel 1868 Darwin discusse la diversità dei tratti fisici e fisiologici nei cani di diverse dimensioni. Ma solo di recente è stata prestata un’attenzione significativa alle malattie ereditarie nei cani.

Le malattie ereditarie nei cani includono difetti metabolici, anomalie del sistema immunitario, deformità fisiche congenite, disturbi neurologici e sensoriali e disturbi del sangue.

La maggior parte delle malattie ereditarie nei cani sono monogeniche e hanno una modalità di trasmissione autosomica recessiva, come ad esempio la Malattia di von Willebrand

Le modalità di trasmissione autosomica dominante e legata al cromosoma sessuale X dei cani sono meno comuni.

Secondo alcuni ricercatori, il maggior numero di malattie ereditarie si trova nei Pastori Tedeschi, nei Golden Retriever, nei Boxer, nei Labrador Retriever e negli Springer Sspaniel Inglesi.

Le razze meno colpite da malattie ereditarie sono Rhodesian Ridgeback, Staffordshire Bull Terrier, Whippet, Flat Coated Retriever e Dogue de Bordeaux.

È stato notato che i disturbi immunitari e muscolo-scheletrici sono più associati alle razze più alte e pesanti, mentre i disturbi neurologici sono associati alla forma del cranio, ad esempio come per le razze brachicefale.

Sebbene attualmente i disturbi ereditari nei cani di razza siano oggetto di intensa ricerca, ce ne sono ancora molti con una modalità di ereditarietà, insorgenza e anomalie genetiche sconosciute.

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Test genetici: perchè sono importanti

Lo sviluppo emergente di metodi in biologia molecolare e il progetto di sequenziamento del genoma canino hanno portato al riconoscimento di un gran numero di mutazioni che causano malattie ereditarie nei cani e di quelle che influenzano i tratti fenotipici, come il colore del mantello o la lunghezza del pelo.

Il riconoscimento delle mutazioni patogene ha portato allo sviluppo di test del DNA per cani che possono rivelare il livello di predisposizione del cane allo sviluppo di una malattia ereditaria.

Con l’aumentare del numero di mutazioni appena identificate, aumenta anche il numero di test genetici disponibili per i cani.

I test genetici nei cani consentono la diagnosi di una malattia prima dello sviluppo dei suoi primi sintomi. 

I risultati dei test genetici sono accurati e più affidabili rispetto ai metodi convenzionali per l’individuazione delle malattie, soprattutto in caso di malattie ad insorgenza tardiva.

I test del DNA consentono anche la diagnosi della malattia prima del raggiungimento dell’età dell’accoppiamento, consentendo così la prevenzione della trasmissione della mutazione che causa la malattia alla prole.

I test genetici nei cani sono l’unico modo per rivelare i soggetti affetti (affected) o portatori (carrier) di una malattia con una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Questo è il fattore che rende i test del DNA un’arma preziosa nella lotta contro le malattie ereditarie nei cani, soprattutto perché le malattie autosomiche recessive sono le più comuni.

Un’altro grande vantaggio dei test genetici è che il pastore tedesco cucciolo può essere testato a qualsiasi età e non sono necessari test ripetuti, il che rende questi esami economicamente preziosi.

Anche per una questione di rispetto verso il nostro pastore tedesco, bisogna ricordare che che il test non è invasivo; un prelievo di sangue (0,5 ml) oppure un tampone buccale è sufficiente per eseguire un test del DNA.

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Risultati dei test genetici sul Pastore tedesco

L’obiettivo generale degli allevatori di pastori tedeschi è quello di selezionare soggetti con pedigree di ottima genealogia, privi di tare genetiche e caratterialmente equilibrati che mantengano le caratteristiche fenotipiche e morfologiche richieste dallo standard.

I risultati dei test genetici sono uno strumento utile per eliminare le malattie ereditarie dal programma di allevamento, il che rende i risultati un fattore determinante nel raggiungimento dell’obiettivo di allevare cani sani.

La conoscenza della modalità di trasmissione della mutazione patogena insieme ai risultati dei test genetici può aiutare gli allevatori a decidere su futuri accoppiamenti e pianificare un programma di allevamento che riduca al minimo i rischi di tare genetiche nelle progenie.

Dovrebbero essere presi in considerazione anche il numero dei seoggetti in allevamento e la presenza di una malattia e/o di una mutazione patogena in una determinata razza.  Sapete perchè?

Se la popolazione di una determinata razza è piccola e/o una mutazione è frequente in una razza, in caso di malattie autosomiche recessive, gli allevatori dovrebbero essere spinti a includere i portatori sani nel loro programma di allevamento per almeno una generazione, al fine di evitare di ridurre la diversità inutilmente.

Come affermato in precedenza, i test genetici sui cani consentono il riconoscimento precoce di una predisposizione allo sviluppo di una malattia ereditaria, offrendo così maggiori possibilità in termini di prevenzione e cura.

Con la conoscenza della presenza di una mutazione patogena, i cani che vengono seguiti sotto il profilo clinico possono avere una vita più lunga e più sana e l’insorgenza della malattia può essere ritardata con un trattamento appropriato e tempestivo.

I test genetici nei cani vengono integrati nei programmi di screening per le malattie ereditarie, con un numero crescente di allevatori che richiedono i risultati dei test del DNA come parte del processo di selezione.

Il controllo delle condizioni poligeniche e multifattoriali con un’eziologia complessa è ancora difficile, nonostante gli sforzi dei ricercatori e le strategie di allevamento basate sul fenotipo.

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